PIH1D1基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
PIH1D1是PIH1结构域蛋白家族成员，参与核糖体生物发生和细胞增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PIH1D1 |
|---|---|
| 基因全名 | PIH1 domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 55011 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55011 |
| Ensembl ID | ENSG00000104884 |
| UniProt ID | Q9H0W5 |
| OMIM ID | 610086 |
| HGNC ID | 26005 |
| 基因别名 | NOP17, C19orf2, FLJ20643 |
基因功能与研究简介
PIH1D1（PIH1 domain containing 1）基因编码一个含有PIH1结构域的蛋白质，该蛋白是核糖体生物发生过程中的重要因子。PIH1D1作为R2TP复合物的组成部分，参与调控RNA聚合酶II组装和细胞周期进程。研究表明，PIH1D1在多种肿瘤中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。此外，PIH1D1还参与DNA损伤应答和端粒维持等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PIH1D1在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无PIH1D1直接致病的单基因疾病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456G>A (p.Thr152Thr) | 同义突变 | 暂无可靠数据 | 可能无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PIH1D1突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PIH1D1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PIH1D1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis |
相关通路
• Ribosome biogenesis
• R2TP complex pathway
蛋白质功能简介
PIH1D1蛋白含有PIH1结构域，是R2TP复合物的亚基之一。该复合物参与多种蛋白复合物的组装，包括RNA聚合酶II和PIKKs。PIH1D1在核仁中高表达，与核糖体RNA加工和核糖体生物发生密切相关。此外，PIH1D1还参与细胞周期调控和DNA损伤应答。
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