PILRA基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
PILRA编码一种抑制性免疫受体，在先天免疫和神经炎症中发挥关键作用，与阿尔茨海默病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PILRA |
|---|---|
| 基因全名 | paired immunoglobin-like type 2 receptor alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 29992 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29992 |
| Ensembl ID | ENSG00000185507 |
| UniProt ID | Q9UKJ1 |
| OMIM ID | 607341 |
| HGNC ID | 20397 |
| 基因别名 | FDF03, hPILR-alpha |
基因功能与研究简介
PILRA（paired immunoglobin-like type 2 receptor alpha）基因编码一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白样受体家族。该蛋白主要在免疫细胞（如单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞）中表达，作为抑制性受体，通过其胞内ITIM基序招募磷酸酶，抑制免疫细胞的激活。PILRA参与调控先天免疫应答、炎症反应以及神经炎症过程。近年研究发现，PILRA的特定变异（如rs1859788）与阿尔茨海默病风险降低相关，提示其在神经退行性疾病中的潜在保护作用。此外，PILRA可能作为多种病毒的受体，参与病毒感染过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | PILRA的rs1859788变异（A61V）与阿尔茨海默病风险降低相关，可能通过影响受体功能或配体结合，调节神经炎症和淀粉样蛋白清除。 | 较强研究证据 |
| 单纯疱疹病毒1型感染 | PILRA作为HSV-1的受体，介导病毒进入细胞，可能影响感染易感性和免疫应答。 | 研究证据 |
| 癌症 | PILRA在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的免疫应答影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 全血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小胶质细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1859788 (A61V) | SNV | 人群频率约0.3-0.4 | 错义突变，可能影响受体功能，与阿尔茨海默病风险降低相关 |
| rs7806407 | SNV | 人群频率约0.2 | 位于内含子，可能影响基因表达，与阿尔茨海默病风险相关 |
| rs2405442 | SNV | 人群频率约0.1 | 位于启动子区域，可能影响转录调控 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PILRA的功能缺失突变可能导致抑制性信号减弱，增强免疫细胞激活，可能增加炎症反应，但具体致病性尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明PILRA存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PILRA存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
蛋白质功能简介
PILRA蛋白是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白样受体家族。其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，负责与配体结合；胞内区含有ITIM基序，可招募SHP-1/2磷酸酶，传递抑制性信号。PILRA主要表达于髓系细胞，如单核细胞、巨噬细胞和树突状细胞，参与调控免疫应答和炎症反应。研究表明，PILRA可能作为HSV-1的受体，介导病毒进入细胞。此外，PILRA的变异与阿尔茨海默病风险相关，提示其在神经炎症中的潜在作用。
联系电话