PILRB基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
PILRB编码免疫抑制性受体，参与调控免疫应答，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PILRB |
|---|---|
| 基因全名 | paired immunoglobin-like type 2 receptor beta |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 29990 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29990 |
| Ensembl ID | ENSG00000185507 |
| UniProt ID | Q9UKJ0 |
| OMIM ID | 605342 |
| HGNC ID | 18211 |
| 基因别名 | FDFACT1, FDFACT2, MGC45353 |
基因功能与研究简介
PILRB（paired immunoglobin-like type 2 receptor beta）基因编码一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白样受体家族。该蛋白在免疫细胞（如巨噬细胞、树突状细胞）中表达，作为抑制性受体，通过其胞内ITIM基序招募磷酸酶，抑制免疫细胞的激活。PILRB与配体结合后，参与调控炎症反应、自身免疫和肿瘤免疫。研究表明，PILRB在多种癌症中表达异常，可能作为免疫治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿性关节炎 | PILRB基因多态性可能影响免疫调节，增加疾病风险。 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | PILRB表达异常可能参与自身免疫反应。 | 潜在关联 |
| 癌症 | PILRB在多种肿瘤中表达上调，可能通过抑制抗肿瘤免疫促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 组织细胞淋巴瘤细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11571302 | SNV | 未知 | 可能影响PILRB表达或功能，与自身免疫病相关 |
| rs11571303 | SNV | 未知 | 可能影响PILRB剪接或表达 |
| rs11571304 | SNV | 未知 | 可能影响PILRB蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致PILRB抑制功能减弱，增强免疫激活，与自身免疫病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强PILRB抑制功能，导致免疫抑制，与肿瘤免疫逃逸相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰PILRB正常功能，影响免疫平衡。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 | • GO:0007166 |
| • GO:0005886 | • GO:0005737 |
| • GO:0005515 |
相关通路
• hsa04650
• hsa04672
• hsa05200
蛋白质功能简介
PILRB蛋白是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白样受体家族。其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITIM基序。PILRB在免疫细胞中表达，与配体结合后，通过ITIM基序招募SHP-1/2磷酸酶，抑制免疫细胞的激活。PILRB参与调控炎症反应、自身免疫和肿瘤免疫。
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