PIR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PIR（Pirin）是一种铁结合蛋白，参与氧化应激反应和转录调控，与炎症和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PIR |
|---|---|
| 基因全名 | pirin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.2 |
| NCBI Gene ID | 8544 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8544 |
| Ensembl ID | ENSG00000068024 |
| UniProt ID | O00625 |
| OMIM ID | 300594 |
| HGNC ID | 9011 |
| 基因别名 | PIRIN; FLJ16449 |
基因功能与研究简介
PIR基因编码Pirin蛋白，属于cupin超家族，具有铁离子结合能力。Pirin在多种组织中表达，参与氧化应激反应、NF-κB转录调控以及细胞凋亡等过程。研究表明PIR与炎症、肿瘤发生及神经退行性疾病相关，但其确切功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PIR在多种癌症中表达异常，可能通过调节NF-κB和氧化应激影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | PIR参与NF-κB信号通路调节，可能影响炎症反应，但直接致病证据不足。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | PIR在脑组织中表达，可能参与氧化应激相关神经损伤，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.245C>T (p.Pro82Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.412G>A (p.Glu138Lys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响铁结合能力，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005506 iron ion binding |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006950 response to stress |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Oxidative stress response (Reactome: R-HSA-3299685)
蛋白质功能简介
Pirin蛋白由290个氨基酸组成，分子量约32 kDa。其结构包含cupin结构域，可结合铁离子。Pirin在细胞核和细胞质中均有分布，参与NF-κB转录调控和氧化应激反应。研究表明Pirin可能通过调节Bcl-2家族蛋白影响细胞凋亡，但其具体分子机制尚待阐明。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SPIRE1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15488 | 人 | 56907 | 详情 立即询价 |
| PIRT基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14771 | 人 | 644139 | 详情 立即询价 |
| SPIRE2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10100 | 人 | 84501 | 详情 立即询价 |
| PIR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5587 | 人 | 8544 | 详情 立即询价 |
| PIR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30172 | 人 | 8544 | 详情 立即询价 |
| SPIRE2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ37180 | 人 | 84501 | 详情 立即询价 |
| SPIRE1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ46278 | 人 | 56907 | 详情 立即询价 |
| PIR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30170 | 人 | 8544 | 详情 立即询价 |
| SPIRE2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35947 | 人 | 84501 | 详情 立即询价 |
| SPIRE1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ46277 | 人 | 56907 | 详情 立即询价 |
| PIR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30173 | 人 | 8544 | 详情 立即询价 |
| SPIRE2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37181 | 人 | 84501 | 详情 立即询价 |
| SPIRE1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ46279 | 人 | 56907 | 详情 立即询价 |
| PIRT基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77391 | 人 | 644139 | 详情 立即询价 |
| PIRT基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69035 | 人 | 644139 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 17 Records
联系电话