PISD基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
PISD基因编码磷脂酰丝氨酸脱羧酶，参与线粒体磷脂代谢，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PISD |
|---|---|
| 基因全名 | phosphatidylserine decarboxylase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.3 |
| NCBI Gene ID | 23761 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23761 |
| Ensembl ID | ENSG00000100288 |
| UniProt ID | Q9UG56 |
| OMIM ID | 612770 |
| HGNC ID | 8999 |
| 基因别名 | PSD, PISD1, MGC2615 |
基因功能与研究简介
PISD基因编码磷脂酰丝氨酸脱羧酶，该酶定位于线粒体内膜，催化磷脂酰丝氨酸脱羧生成磷脂酰乙醇胺，是磷脂代谢的关键酶。PISD功能异常可导致线粒体功能障碍，与先天性糖基化障碍（CDG）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | PISD基因突变导致磷脂酰乙醇胺合成减少，影响线粒体功能和蛋白质糖基化，从而引发多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 线粒体疾病 | PISD功能异常可能影响线粒体膜组成和功能，与线粒体疾病相关，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.836G>A (p.Arg279His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.1043T>C (p.Leu348Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PISD基因突变导致酶活性降低或丧失，影响磷脂酰乙醇胺合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004609 (phosphatidylserine decarboxylase activity) | • GO:0006646 (phosphatidylethanolamine biosynthetic process) |
| • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
相关通路
• Phospholipid metabolism (Reactome: R-HSA-1483257)
• Glycerophospholipid biosynthesis (KEGG: map00564)
蛋白质功能简介
PISD蛋白是线粒体内膜上的磷脂酰丝氨酸脱羧酶，催化磷脂酰丝氨酸脱羧生成磷脂酰乙醇胺。该蛋白以同源二聚体形式存在，需要吡哆醛磷酸作为辅因子。其功能对于维持线粒体膜完整性至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话