PLA2G7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLA2G7编码脂蛋白相关磷脂酶A2，在动脉粥样硬化和炎症中发挥关键作用，是心血管疾病的重要研究靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PLA2G7 |
|---|---|
| 基因全名 | phospholipase A2 group VII |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.3 |
| NCBI Gene ID | 7941 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7941 |
| Ensembl ID | ENSG00000146070 |
| UniProt ID | Q13093 |
| OMIM ID | 601690 |
| HGNC ID | 9040 |
| 基因别名 | Lp-PLA2, PAFAD, LDL-PLA2, PAFAH |
基因功能与研究简介
PLA2G7基因编码脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2），该酶可水解血小板活化因子（PAF）和氧化磷脂，参与炎症和动脉粥样硬化过程。Lp-PLA2主要与低密度脂蛋白（LDL）结合，在动脉粥样硬化斑块中高表达，被认为是心血管疾病的独立风险因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | PLA2G7编码的Lp-PLA2水解氧化磷脂，产生促炎介质，促进动脉粥样硬化斑块形成和不稳定。 | 已明确致病 |
| 冠心病 | PLA2G7基因多态性与冠心病风险相关，血浆Lp-PLA2水平升高与冠心病风险增加相关。 | 具有较强研究证据 |
| 缺血性脑卒中 | Lp-PLA2活性与缺血性脑卒中风险相关，可能通过促进动脉粥样硬化导致卒中。 | 具有较强研究证据 |
| 哮喘 | PLA2G7基因变异可能影响PAF代谢，与哮喘易感性相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | Lp-PLA2主要在血浆中表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 肝脏是Lp-PLA2的主要来源 |
| 动脉粥样硬化斑块 | 暂无可靠数据 | 斑块中巨噬细胞表达Lp-PLA2 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 动脉粥样硬化斑块中高表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 分泌Lp-PLA2进入血液 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| V279F | 错义突变 | 常见于东亚人群 | 功能丧失，降低Lp-PLA2活性 |
| A379V | 错义突变 | 常见于欧洲人群 | 功能丧失，降低Lp-PLA2活性 |
| R92H | 错义突变 | 低频 | 可能影响酶活性，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
V279F和A379V突变导致Lp-PLA2活性降低或丧失，影响PAF和氧化磷脂的降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004623 (phospholipase A2 activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006644 (phospholipid metabolic process) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Reactome: Metabolism of lipids and lipoproteins
• Reactome: Platelet activation
• signaling and aggregation
• KEGG: hsa00564 (Glycerophospholipid metabolism)
蛋白质功能简介
PLA2G7编码的Lp-PLA2是一种分泌型磷脂酶A2，属于VII组。该酶可水解血小板活化因子（PAF）和氧化磷脂，产生溶血磷脂酰胆碱和氧化游离脂肪酸，这些产物具有促炎和促动脉粥样硬化作用。Lp-PLA2主要与LDL结合，在动脉粥样硬化斑块中高表达，是心血管疾病的重要生物标志物和治疗靶点。
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