PLAU基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLAU编码尿激酶型纤溶酶原激活物，参与细胞外基质降解、细胞迁移和组织重塑，与多种癌症及炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PLAU |
|---|---|
| 基因全名 | urokinase-type plasminogen activator |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.2 |
| NCBI Gene ID | 5328 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5328 |
| Ensembl ID | ENSG00000122861 |
| UniProt ID | P00749 |
| OMIM ID | 191840 |
| HGNC ID | 9052 |
| 基因别名 | UPA, URK, u-PA, ATF, BDPLT13 |
基因功能与研究简介
PLAU基因编码尿激酶型纤溶酶原激活物（uPA），一种丝氨酸蛋白酶，通过将纤溶酶原转化为纤溶酶，参与细胞外基质降解、细胞迁移和组织重塑。uPA与其受体（uPAR）结合后，在细胞表面局部激活纤溶酶，从而促进肿瘤侵袭和转移。此外，uPA还参与炎症反应、伤口愈合和血管生成等生理过程。PLAU的表达受多种转录因子和信号通路调控，其异常表达与多种癌症和炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | PLAU过表达促进肿瘤侵袭和转移，通过降解细胞外基质和激活生长因子。 | 已明确致病（癌症相关） |
| 炎症性疾病 | PLAU参与炎症细胞浸润和组织重塑，与类风湿性关节炎、动脉粥样硬化等疾病相关。 | 具有较强研究证据 |
| 血栓性疾病 | PLAU参与纤溶系统，其异常可能影响血栓形成和溶解。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.422G>A (p.Arg141His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性，功能影响待验证 |
| c.485C>T (p.Thr162Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或活性，功能影响待验证 |
| c.547C>T (p.Arg183Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致uPA蛋白活性降低或缺失的突变，可能影响纤溶系统功能，与血栓形成或组织修复异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致uPA蛋白活性增强的突变，可能促进细胞外基质降解，增加肿瘤侵袭和转移风险。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明PLAU存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0005576 |
| • GO:0005615 | • GO:0005886 |
| • GO:0006508 | • GO:0007155 |
| • GO:0008233 | • GO:0010951 |
| • GO:0031638 | • GO:0048018 |
相关通路
• hsa04610
• hsa05200
• hsa05205
• hsa05212
• hsa05215
• hsa05218
• hsa05219
• hsa05222
• hsa05223
• hsa05224
• hsa05225
• hsa05226
• hsa05230
• hsa05231
• hsa05235
蛋白质功能简介
PLAU编码的uPA蛋白由431个氨基酸组成，包含信号肽、N端生长因子样结构域、kringle结构域和丝氨酸蛋白酶催化结构域。uPA以单链酶原形式分泌，经纤溶酶或激肽释放酶切割后成为活性双链形式。uPA与细胞表面uPAR结合，将纤溶酶原转化为纤溶酶，降解细胞外基质成分（如纤连蛋白、层粘连蛋白和明胶），并激活基质金属蛋白酶（MMPs），从而促进细胞迁移和组织重塑。uPA还参与信号转导，通过激活MAPK和PI3K/Akt通路影响细胞增殖和存活。
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