PLEKHA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLEKHA1编码含普列克斯特林同源结构域的蛋白，参与细胞信号转导和膜运输，与年龄相关性黄斑变性等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PLEKHA1 |
|---|---|
| 基因全名 | pleckstrin homology domain containing A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 59338 ncbi.nlm.nih.gov/gene/59338 |
| Ensembl ID | ENSG00000107679 |
| UniProt ID | Q9HB21 |
| OMIM ID | 607773 |
| HGNC ID | 29035 |
| 基因别名 | TAPP1, FLJ10648, MGC126851 |
基因功能与研究简介
PLEKHA1（含普列克斯特林同源结构域A1）基因编码一个含有PH结构域的蛋白质，该蛋白在细胞信号转导和膜运输中发挥重要作用。PLEKHA1蛋白通过其PH结构域与磷脂酰肌醇-3,4-二磷酸（PtdIns(3,4)P2）结合，参与调控细胞迁移、增殖和存活等过程。研究表明，PLEKHA1基因的变异与年龄相关性黄斑变性（AMD）等疾病相关，但其确切机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 年龄相关性黄斑变性 | PLEKHA1基因的常见变异（如rs10490924）与AMD风险增加相关，可能通过影响蛋白表达或功能参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 糖尿病视网膜病变 | 部分研究提示PLEKHA1变异可能与糖尿病视网膜病变相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10490924 | SNV | 风险等位基因频率约0.3 | 位于内含子区域，可能影响基因表达或剪接，与AMD风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PLEKHA1的致病突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PLEKHA1的致病突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PLEKHA1的致病突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005545 (phosphatidylinositol binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
PLEKHA1蛋白（UniProt Q9HB21）包含一个PH结构域，能够结合PtdIns(3,4)P2，从而在细胞信号转导中发挥作用。该蛋白可能参与细胞迁移、增殖和存活等过程。其亚细胞定位主要在细胞质和质膜。
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