PLEKHA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLEKHA7编码含有普列克斯特林同源结构域的蛋白质，参与细胞黏附连接和上皮极性维持，与高血压、癌症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PLEKHA7 |
|---|---|
| 基因全名 | pleckstrin homology domain containing A7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 144100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/144100 |
| Ensembl ID | ENSG00000164619 |
| UniProt ID | Q6IQ55 |
| OMIM ID | 612686 |
| HGNC ID | 22949 |
| 基因别名 | ['FLJ13910', 'MGC138499'] |
基因功能与研究简介
PLEKHA7（pleckstrin homology domain containing A7）编码一个含有普列克斯特林同源（PH）结构域的蛋白质。该蛋白定位于上皮细胞的黏附连接（adherens junctions），参与细胞间黏附、细胞极性维持以及信号转导。PLEKHA7通过与E-钙黏蛋白（E-cadherin）和p120连环蛋白（p120-catenin）相互作用，在维持上皮细胞完整性中发挥重要作用。此外，PLEKHA7还参与微小RNA（miRNA）的加工过程，影响基因表达调控。研究表明，PLEKHA7的异常表达与多种疾病相关，包括高血压、癌症和青光眼等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | PLEKHA7基因多态性（如rs11067763）与血压调节相关，可能通过影响肾素-血管紧张素系统或血管平滑肌细胞功能参与高血压发病。 | GWAS研究，PMID: 21909115 |
| 癌症 | PLEKHA7在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞黏附、上皮-间质转化（EMT）和miRNA加工参与肿瘤发生和转移。 | 多项研究，PMID: 23934153 |
| 原发性开角型青光眼 | PLEKHA7基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）相关，可能通过影响小梁网细胞功能或房水流出通道参与发病。 | GWAS研究，PMID: 22131393 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2（肝癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11067763 | SNV | 人群频率约0.3（G等位基因） | 与高血压相关，可能影响基因表达或蛋白功能 |
| rs11067763 | SNV | 人群频率约0.3（G等位基因） | 与原发性开角型青光眼相关 |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响未知，可能影响蛋白结构或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PLEKHA7蛋白表达减少或功能丧失，可能破坏细胞黏附连接，影响上皮完整性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明PLEKHA7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明PLEKHA7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005913 (cell-cell adherens junction) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0030332 (lamellipodium assembly) | • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) |
相关通路
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
• miRNA processing pathway (Reactome: R-HSA-203927)
蛋白质功能简介
PLEKHA7蛋白含有PH结构域，定位于细胞黏附连接。它通过与E-钙黏蛋白和p120连环蛋白相互作用，参与细胞间黏附的稳定。此外，PLEKHA7还参与miRNA加工，影响基因表达。其表达异常与多种疾病相关，包括高血压、癌症和青光眼。
联系电话