PLK5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLK5是一种在细胞周期调控和DNA损伤应答中发挥作用的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PLK5 |
|---|---|
| 基因全名 | polo like kinase 5 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 126520 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126520 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q496M5 |
| OMIM ID | 614727 |
| HGNC ID | 26216 |
| 基因别名 | PLK5P, FLJ16514 |
基因功能与研究简介
PLK5（polo like kinase 5）是polo样激酶家族的一员，编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该基因位于染色体19p13.3，包含多个外显子。PLK5在细胞周期调控、DNA损伤应答和神经元分化中发挥作用。研究表明，PLK5在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。其表达受启动子甲基化调控，在癌症中常因高甲基化而沉默。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PLK5在多种癌症中表达下调，可能通过影响细胞周期和DNA损伤应答促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育 | PLK5在神经元中表达，可能参与神经发育和功能维持。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失激酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• Cell cycle
• DNA damage response
蛋白质功能简介
PLK5蛋白属于polo样激酶家族，包含激酶结构域和polo-box结构域。该蛋白在细胞周期调控和DNA损伤应答中发挥作用。PLK5在多种正常组织中表达，但在多种肿瘤细胞系中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
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