PLOD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLOD3编码赖氨酰羟化酶3，参与胶原蛋白交联，其突变可导致骨发育不良和结缔组织疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | PLOD3 |
|---|---|
| 基因全名 | procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 8985 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8985 |
| Ensembl ID | ENSG00000106348 |
| UniProt ID | O60568 |
| OMIM ID | 603066 |
| HGNC ID | 9083 |
| 基因别名 | LH3; MGC138455 |
基因功能与研究简介
PLOD3基因编码赖氨酰羟化酶3（LH3），属于2-酮戊二酸依赖性双加氧酶家族。该酶催化胶原蛋白中赖氨酸残基的羟基化，是胶原蛋白交联的关键步骤。PLOD3在多种组织中表达，尤其在骨骼和结缔组织中高表达。PLOD3突变可导致骨发育不良和结缔组织疾病，如Bruck综合征和骨脆性-白内障-关节松弛综合征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Bruck综合征 | PLOD3突变导致胶原蛋白交联异常，影响骨基质形成，导致骨质疏松和关节挛缩。 | 已明确致病 |
| 骨脆性-白内障-关节松弛综合征 | PLOD3突变影响胶原蛋白成熟，导致骨骼脆性增加、白内障和关节松弛。 | 已明确致病 |
| 结缔组织疾病 | PLOD3突变可能影响胶原蛋白结构和功能，导致结缔组织异常。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2053C>T (p.Arg685Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1082G>A (p.Gly361Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，丧失酶活性，影响胶原蛋白交联。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 (iron ion binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0016702 (oxidoreductase activity | • acting on paired donors |
| • with incorporation or reduction of molecular oxygen) | • GO:0019797 (procollagen-lysine 5-dioxygenase activity) |
| • GO:0030199 (collagen fibril organization) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
相关通路
• Collagen biosynthesis and modifying enzymes (R-HSA-1650814)
• Lysine catabolism (R-HSA-71291)
蛋白质功能简介
PLOD3蛋白（UniProt O60568）属于赖氨酰羟化酶家族，含有Fe2+和2-酮戊二酸结合位点。该蛋白定位于内质网，催化胶原蛋白中赖氨酸残基的羟基化，形成羟基赖氨酸，进而参与胶原蛋白交联。PLOD3的突变可导致酶活性降低或丧失，影响胶原蛋白成熟，导致结缔组织疾病。
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