PLRG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLRG1是剪接体复合物的核心组分，参与前体mRNA剪接，其功能异常与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PLRG1 |
|---|---|
| 基因全名 | pleiotropic regulator 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 5358 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5358 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q43660 |
| OMIM ID | 604968 |
| HGNC ID | 9089 |
| 基因别名 | PRP4, PRP4A, Cwf1, hPrp4 |
基因功能与研究简介
PLRG1（多效性调节因子1）编码一个高度保守的蛋白，是剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的核心组分。该蛋白参与前体mRNA剪接的催化步骤，对正确的基因表达至关重要。PLRG1还参与细胞周期调控、DNA损伤应答和凋亡等过程。研究表明，PLRG1在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接调控肿瘤发生发展。此外，PLRG1的突变与某些发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PLRG1在多种癌症中表达上调或下调，可能通过异常剪接促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | PLRG1突变可能导致剪接异常，影响胚胎发育。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789_790insA (p.Asn264LysfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 (U4/U6.U5 tri-snRNP complex) | • GO:0000398 (mRNA splicing |
| • via spliceosome) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
PLRG1蛋白由约500个氨基酸组成，包含WD40重复结构域，介导蛋白-蛋白相互作用。作为剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的组分，PLRG1在剪接体组装和催化中发挥关键作用。此外，PLRG1还参与细胞周期调控和DNA损伤应答，可能通过与p53等蛋白相互作用影响细胞命运。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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