PLXNB3基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
PLXNB3编码神经丛蛋白B3，作为信号素受体参与轴突导向和免疫调节，其突变与X连锁智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PLXNB3 |
|---|---|
| 基因全名 | plexin B3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 5365 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5365 |
| Ensembl ID | ENSG00000140092 |
| UniProt ID | Q9ULL4 |
| OMIM ID | 300214 |
| HGNC ID | 9104 |
| 基因别名 | PLXN-B3, PLEXIN-B3 |
基因功能与研究简介
PLXNB3基因编码神经丛蛋白B3，属于神经丛蛋白家族，是信号素（semaphorin）的受体。该蛋白在神经系统发育中参与轴突导向和神经元迁移，也在免疫细胞中调节细胞迁移和增殖。PLXNB3突变与X连锁智力障碍相关，可能影响神经发育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁智力障碍 | PLXNB3突变导致蛋白功能异常，影响神经发育，导致智力障碍。 | 已明确致病 |
| 癌症 | PLXNB3在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤进展和转移，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2152C>T (p.Arg718Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1678G>A (p.Gly560Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，与智力障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0007411 (axon guidance) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Axon guidance (hsa04360)
• Semaphorin interactions (R-HSA-373755)
蛋白质功能简介
PLXNB3蛋白是信号素受体，包含胞外Sema域、PSI域和IPT域，以及胞内GAP域。它通过结合信号素5A和5B，调节细胞骨架重排和细胞迁移。在神经系统中，PLXNB3参与轴突导向和突触形成；在免疫系统中，调节T细胞和B细胞的迁移。
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