PMM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PMM1编码磷酸甘露糖变位酶1，参与GDP-甘露糖合成，影响蛋白质糖基化，与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PMM1 |
|---|---|
| 基因全名 | phosphomannomutase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 5372 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5372 |
| Ensembl ID | ENSG00000100417 |
| UniProt ID | Q92871 |
| OMIM ID | 601786 |
| HGNC ID | 9114 |
| 基因别名 | PMM1, PMM-1, MGC1435 |
基因功能与研究简介
PMM1基因编码磷酸甘露糖变位酶1，该酶催化甘露糖-6-磷酸转化为甘露糖-1-磷酸，是GDP-甘露糖合成途径的关键步骤。GDP-甘露糖是蛋白质N-糖基化、糖基磷脂酰肌醇锚定和O-甘露糖基化等过程的重要底物。PMM1在多种组织中表达，其功能缺陷可导致先天性糖基化障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | PMM1基因突变导致磷酸甘露糖变位酶活性降低，影响GDP-甘露糖合成，进而导致蛋白质糖基化异常，引发多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | PMM1表达异常与某些癌症的进展和预后相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.421C>T (p.Arg141Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与先天性糖基化障碍相关 |
| c.532G>A (p.Gly178Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与先天性糖基化障碍相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PMM1突变导致酶活性降低或丧失，影响GDP-甘露糖合成，导致糖基化缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004615 (phosphomannomutase activity) | • GO:0009298 (GDP-mannose biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• GDP-mannose biosynthesis
• Protein glycosylation
蛋白质功能简介
PMM1蛋白由262个氨基酸组成，属于磷酸己糖变位酶家族。该蛋白在细胞质中发挥作用，催化甘露糖-6-磷酸异构化为甘露糖-1-磷酸。PMM1的活性对于GDP-甘露糖的合成至关重要，而GDP-甘露糖是多种糖基化反应的供体。PMM1蛋白在多种组织中表达，其表达水平与糖基化需求相关。
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