PNISR基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
PNISR（PNISR）是一种RNA结合蛋白，参与基因表达调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PNISR |
|---|---|
| 基因全名 | PNISR, PNN interacting serine/arginine-rich protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21.2 |
| NCBI Gene ID | 25957 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25957 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8TF01 |
| OMIM ID | 614520 |
| HGNC ID | 26210 |
| 基因别名 | PNISR, FLJ12529, MGC14839, SR-related protein PNISR |
基因功能与研究简介
PNISR（PNISR）基因编码一种富含丝氨酸/精氨酸的RNA结合蛋白，属于SR蛋白家族。该蛋白参与mRNA剪接、转录调控和RNA加工等过程。PNISR在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明PNISR与神经发育、癌症和病毒感染等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | PNISR基因变异可能影响神经发育和突触功能，增加精神分裂症风险。 | GWAS关联研究 |
| 乳腺癌 | PNISR在乳腺癌中表达异常，可能通过调控RNA剪接影响肿瘤发生发展。 | 表达谱研究 |
| 前列腺癌 | PNISR在前列腺癌中高表达，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 表达谱研究 |
| 病毒感染 | PNISR与病毒RNA结合，可能参与宿主抗病毒反应。 | 功能研究 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，表达较高 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNV | 0.15 | 位于内含子区域，可能影响剪接，与精神分裂症风险相关 |
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合能力，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PNISR突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PNISR突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PNISR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0008380 RNA splicing |
相关通路
• Pathway: mRNA Splicing - Major Pathway (Reactome: R-HSA-72163)
• Pathway: Gene Expression (Reactome: R-HSA-74160)
蛋白质功能简介
PNISR蛋白是一种富含丝氨酸/精氨酸的RNA结合蛋白，属于SR蛋白家族。该蛋白包含RNA识别基序（RRM）和富含精氨酸/丝氨酸（RS）结构域，参与前体mRNA的剪接调控。PNISR在细胞核中定位，与剪接因子相互作用，调节基因表达。研究表明PNISR在神经发育和癌症中发挥重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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