PNP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

PNP基因编码嘌呤核苷磷酸化酶，是嘌呤代谢的关键酶，其缺陷导致严重免疫缺陷病。

基因信息卡

基因符号 PNP
基因全名 purine nucleoside phosphorylase
基因类型 protein-coding
染色体位置 14q11.2
NCBI Gene ID 4860 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4860
Ensembl ID ENSG00000198805
UniProt ID P00491
OMIM ID 164050
HGNC ID 7896
基因别名 PNPH; PUNP; RP11-142H8.1

基因功能与研究简介

PNP基因编码嘌呤核苷磷酸化酶，该酶催化嘌呤核苷（如肌苷、鸟苷）的磷酸解反应，生成嘌呤碱基和核糖-1-磷酸。PNP在嘌呤代谢中起关键作用，尤其在T细胞的发育和功能中至关重要。PNP缺陷会导致T细胞免疫缺陷，常伴有神经系统异常。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 已明确致病：PNP基因突变导致酶活性丧失，引起T细胞免疫缺陷，常伴有自身免疫和神经系统症状。 ClinVar, OMIM
T细胞免疫缺陷 已明确致病：PNP缺陷导致T细胞功能异常，表现为反复感染、发育迟缓等。 OMIM
神经发育异常 具有较强研究证据：部分PNP缺陷患者出现运动障碍、痉挛等神经系统症状，机制可能与脱氧鸟苷三磷酸（dGTP）积累有关。 OMIM, PubMed

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
T淋巴细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
B淋巴细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
成纤维细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.286G>A (p.Gly96Ser) 错义突变 暂无可靠数据 导致酶活性降低或丧失，引起PNP缺乏症
c.383A>G (p.Tyr128Cys) 错义突变 暂无可靠数据 影响酶活性，与疾病相关
c.569C>T (p.Pro190Leu) 错义突变 暂无可靠数据 导致酶活性降低，致病性突变
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数PNP致病突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明PNP存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明PNP存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4860
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PNP

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004731: purine-nucleoside phosphorylase activity • GO:0009116: nucleoside metabolic process
• GO:0005829: cytosol • GO:0005737: cytoplasm

相关通路

• 嘌呤代谢 (Purine metabolism) - KEGG: hsa00230
• 核苷酸代谢 (Nucleotide metabolism) - Reactome: R-HSA-8956321

蛋白质功能简介

PNP蛋白由289个氨基酸组成，分子量约32 kDa。该酶以同源三聚体形式存在，每个亚基含有一个活性位点，结合一个磷酸根离子。PNP催化嘌呤核苷的磷酸解，对T细胞的正常功能至关重要。PNP缺陷导致脱氧鸟苷三磷酸（dGTP）积累，抑制核糖核苷酸还原酶，影响DNA合成，进而导致T细胞凋亡和免疫缺陷。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
XPNPEP3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ16163 人 63929 详情 立即询价
PNPLA3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14822 人 80339 详情 立即询价
PNPLA5基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11283 人 150379 详情 立即询价
PNPLA8基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10790 人 50640 详情 立即询价
XPNPEP2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6018 人 7512 详情 立即询价
XPNPEP1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6020 人 7511 详情 立即询价
PNPLA4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6184 人 8228 详情 立即询价
PNPLA2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ3484 人 57104 详情 立即询价
PNPLA6基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ3824 人 10908 详情 立即询价
PNPLA7基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ3890 人 375775 详情 立即询价
PNP基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2248 人 4860 详情 立即询价
PNPO基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2678 人 55163 详情 立即询价
PNPLA1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ1972 人 285848 详情 立即询价
PNP基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ22556 人 4860 详情 立即询价
PNPO基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ23473 人 55163 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 54 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4860
OMIM https://www.omim.org/entry/164050
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/7896
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000198805
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P00491
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PNP%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PNP
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部