POFUT4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POFUT4（蛋白O-岩藻糖基转移酶4）是Notch信号通路的关键调控因子，参与多种发育过程，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POFUT4 |
|---|---|
| 基因全名 | protein O-fucosyltransferase 4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q21 |
| NCBI Gene ID | 112869 ncbi.nlm.nih.gov/gene/112869 |
| Ensembl ID | ENSG00000149177 |
| UniProt ID | Q8N6M3 |
| OMIM ID | 617228 |
| HGNC ID | 26425 |
| 基因别名 | DKFZp686K23120, FUT4, O-FucT-4 |
基因功能与研究简介
POFUT4（蛋白O-岩藻糖基转移酶4）是O-岩藻糖基转移酶家族成员，催化Notch受体胞外域表皮生长因子样重复序列上O-岩藻糖的添加，这一修饰对Notch信号通路的正确激活至关重要。POFUT4在多种组织中表达，尤其在发育过程中发挥重要作用。研究表明，POFUT4功能缺失与先天性糖基化障碍（CDG）相关，表现为多系统发育异常。此外，POFUT4在癌症中的表达异常可能影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | POFUT4基因突变导致O-岩藻糖基化缺陷，影响Notch信号通路，进而引起多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 癌症 | POFUT4在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节Notch信号影响肿瘤细胞增殖、分化和凋亡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430C>T (p.Arg144Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.776G>A (p.Trp259Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致POFUT4蛋白截短或活性丧失，影响Notch信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0007220 (Notch receptor processing) |
| • GO:0016266 (O-glycan processing) |
相关通路
• Notch signaling pathway (KEGG: hsa04330)
蛋白质功能简介
POFUT4蛋白定位于内质网，催化Notch受体胞外域特定丝氨酸或苏氨酸残基上O-岩藻糖的添加。该修饰是Notch受体成熟和信号传导所必需的。POFUT4的突变导致O-岩藻糖基化缺陷，影响Notch信号通路，进而导致发育异常和疾病。
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