POLA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与DNA复制研究
POLA2编码DNA聚合酶α的B亚基，是DNA复制起始和延伸的关键调控因子，其突变与免疫缺陷和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLA2 |
|---|---|
| 基因全名 | DNA polymerase alpha 2, accessory subunit |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 23649 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23649 |
| Ensembl ID | ENSG00000137700 |
| UniProt ID | Q14181 |
| OMIM ID | 610052 |
| HGNC ID | 9173 |
| 基因别名 | POLA2, DNA polymerase alpha 2, accessory subunit, p70, 70 kDa subunit |
基因功能与研究简介
POLA2基因编码DNA聚合酶α的B亚基（p70），该亚基是DNA聚合酶α全酶复合物的组成部分。DNA聚合酶α在真核生物DNA复制起始中发挥关键作用，负责合成RNA-DNA引物。POLA2亚基对于维持聚合酶α的稳定性和催化活性至关重要，并参与DNA复制叉的调控。研究表明，POLA2突变可能导致DNA复制异常，与免疫缺陷和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | POLA2突变导致DNA复制缺陷，影响淋巴细胞增殖，可能引起免疫缺陷。 | ClinVar |
| 癌症 | POLA2在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响DNA复制和基因组稳定性参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1366C>T (p.Arg456Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响DNA聚合酶α功能 |
| c.1873G>A (p.Val625Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变或移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：导致蛋白获得新的或增强的功能，目前POLA2未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前POLA2未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication (GO:0006260) | • DNA polymerase activity (GO:0034061) |
| • protein binding (GO:0005515) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69239)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
POLA2编码的蛋白质是DNA聚合酶α的B亚基，分子量约70 kDa。该亚基是DNA聚合酶α全酶复合物的组成部分，与催化亚基A（POLA1）和引物酶亚基（PRIM1/PRIM2）形成四聚体。POLA2亚基对于维持复合物的稳定性和催化活性至关重要，并参与DNA复制起始过程中RNA-DNA引物的合成。该蛋白主要定位于细胞核，在DNA复制和细胞周期调控中发挥关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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