POLE3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POLE3是DNA聚合酶ε的辅助亚基，参与DNA复制和损伤修复，其突变与免疫缺陷和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLE3 |
|---|---|
| 基因全名 | DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 9q33.2 |
| NCBI Gene ID | 54107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54107 |
| Ensembl ID | ENSG00000148290 |
| UniProt ID | Q9NRF9 |
| OMIM ID | 615699 |
| HGNC ID | 18745 |
| 基因别名 | CHRAC17, YBL1, p17 |
基因功能与研究简介
POLE3（DNA聚合酶ε亚基3）是DNA聚合酶ε复合物的辅助亚基，该复合物在真核生物DNA复制中起主要作用。POLE3参与DNA复制、DNA损伤修复和染色质重塑。研究表明，POLE3的突变与免疫缺陷和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | POLE3突变导致DNA复制和修复缺陷，影响淋巴细胞发育和功能，导致免疫缺陷。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | POLE3突变可能影响DNA复制保真性，增加突变率，与多种癌症相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
POLE3突变导致蛋白功能丧失，影响DNA复制和修复，导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication (GO:0006260) | • DNA repair (GO:0006281) |
| • chromatin remodeling (GO:0006338) | • protein binding (GO:0005515) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69239)
• DNA damage repair (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
POLE3蛋白是DNA聚合酶ε复合物的辅助亚基，该复合物在DNA复制中起主要作用。POLE3参与DNA复制、DNA损伤修复和染色质重塑。其功能异常可能导致基因组不稳定，与免疫缺陷和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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