POLR1E基因｜RNA聚合酶I亚基、功能、疾病关联与突变研究
POLR1E编码RNA聚合酶I的亚基，参与核糖体RNA合成，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR1E |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase I subunit E |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 9q31.3 |
| NCBI Gene ID | 64425 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64425 |
| Ensembl ID | ENSG00000137054 |
| UniProt ID | Q9GZS1 |
| OMIM ID | 617073 |
| HGNC ID | 17263 |
| 基因别名 | DKFZp686K168, PAF53, RPA39, RPA40, RPO1-3 |
基因功能与研究简介
POLR1E基因编码RNA聚合酶I（Pol I）的一个亚基，该酶负责合成核糖体RNA（rRNA），是核糖体生物发生的关键步骤。POLR1E蛋白（也称为RPA39或PAF53）是Pol I复合物的组成部分，可能参与rRNA基因的转录调控。研究表明，POLR1E的突变与神经发育障碍有关，提示其在神经系统发育中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | POLR1E基因突变可能导致Pol I功能异常，影响rRNA合成，进而影响神经发育。 | ClinVar中有致病性变异记录，OMIM关联疾病。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致POLR1E蛋白功能缺失或降低，可能影响rRNA合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 (RNA polymerase I activity) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0006364 (rRNA processing) |
相关通路
• RNA polymerase I promoter opening (R-HSA-73728)
• RNA Polymerase I Transcription (R-HSA-73864)
蛋白质功能简介
POLR1E蛋白是RNA聚合酶I复合物的一个亚基，分子量约39 kDa。该蛋白定位于核仁，参与rRNA基因的转录。研究表明，POLR1E可能通过与其它亚基相互作用，调节Pol I的活性。其表达水平与细胞增殖状态相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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