POLR1F基因｜RNA聚合酶I亚基、功能、疾病关联与突变研究
POLR1F编码RNA聚合酶I的一个关键亚基，参与核糖体RNA转录，其突变与神经发育障碍和先天性异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR1F |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase I subunit F |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 221830 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221830 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9H0I9 |
| OMIM ID | 617534 |
| HGNC ID | 28837 |
| 基因别名 | RPA43, RRN3, TAF1F, TAFI43 |
基因功能与研究简介
POLR1F基因编码RNA聚合酶I的一个亚基，该酶负责转录核糖体RNA（rRNA）基因。POLR1F是RNA聚合酶I复合物的核心组分，对于rRNA的合成和核糖体的生物发生至关重要。该基因的突变与神经发育障碍和先天性异常相关，包括面部畸形、胼胝体异常和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍伴面部畸形和胼胝体异常 | POLR1F基因突变导致RNA聚合酶I功能受损，影响rRNA转录和核糖体生物发生，进而影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 先天性异常 | POLR1F突变可能引起多种先天性异常，包括面部畸形和胼胝体异常。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
POLR1F突变导致蛋白功能丧失，影响RNA聚合酶I活性，进而影响rRNA转录和核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明POLR1F突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明POLR1F突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 (RNA polymerase I activity) | • GO:0006360 (transcription by RNA polymerase I) |
| • GO:0005730 (nucleolus) |
相关通路
• RNA polymerase I transcription (Reactome: R-HSA-73728)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
POLR1F蛋白是RNA聚合酶I复合物的一个亚基，分子量约为43 kDa。该蛋白参与rRNA基因的转录起始和延伸，对核糖体生物发生至关重要。POLR1F在细胞核仁中定位，与RNA聚合酶I的其他亚基相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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