POLR1G基因｜RNA聚合酶I亚基G、功能、疾病关联与突变研究
POLR1G是RNA聚合酶I复合物的关键亚基，参与核糖体RNA转录，其突变与Treacher Collins综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR1G |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase I subunit G |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 64432 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64432 |
| Ensembl ID | ENSG00000105063 |
| UniProt ID | Q9H9Y6 |
| OMIM ID | 617519 |
| HGNC ID | HGNC:28873 |
| 基因别名 | RPA5, POLR1E, RPA40 |
基因功能与研究简介
POLR1G基因编码RNA聚合酶I（Pol I）复合物的一个亚基，该复合物负责转录核糖体RNA（rRNA）前体。POLR1G是Pol I复合物的核心组分，对于rRNA转录的起始和延伸至关重要。该基因的突变与Treacher Collins综合征（一种颅面发育异常疾病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Treacher Collins综合征 | POLR1G突变导致Pol I功能受损，影响rRNA转录，进而影响神经嵴细胞增殖和存活，导致颅面发育异常。 | 已明确致病 |
| 癌症 | POLR1G在多种癌症中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致POLR1G蛋白功能缺失或降低，影响rRNA转录。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明POLR1G存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明POLR1G存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 (DNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0006364 (rRNA processing) |
相关通路
• RNA polymerase I transcription (Reactome: R-HSA-73762)
• rRNA transcription (KEGG: hsa03020)
蛋白质功能简介
POLR1G蛋白是RNA聚合酶I复合物的亚基，分子量约40 kDa。该蛋白包含一个RNA聚合酶Rpb5样结构域，参与DNA结合和聚合酶复合物的组装。POLR1G在核仁中定位，与rRNA转录密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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