POLR2G基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POLR2G编码RNA聚合酶II核心亚基，参与转录调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR2G |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase II, I and III subunit G |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 5436 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5436 |
| Ensembl ID | ENSG00000168002 |
| UniProt ID | P62487 |
| OMIM ID | 604414 |
| HGNC ID | 9196 |
| 基因别名 | RPB7, RPB7 homolog, hRPB7 |
基因功能与研究简介
POLR2G基因编码RNA聚合酶II（Pol II）的第七亚基（RPB7），是Pol II全酶的组成部分，参与转录起始和延伸过程。该亚基对于Pol II的组装和稳定性至关重要，并可能参与调控特定基因的表达。POLR2G在多种组织中广泛表达，其功能异常与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | POLR2G突变可能导致Pol II功能异常，影响基因表达调控，与神经发育障碍相关。 | ClinVar |
| 癌症 | POLR2G表达异常或突变可能影响细胞增殖和分化，与多种癌症相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失。 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致Pol II活性降低，影响基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强Pol II活性，导致异常转录。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常Pol II功能，导致转录失调。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 (DNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity) | • GO:0005665 (RNA polymerase II |
| • core complex) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• hsa03020 (RNA polymerase)
• hsa03022 (Basal transcription factors)
蛋白质功能简介
POLR2G编码的RPB7蛋白是RNA聚合酶II全酶的亚基之一，分子量约19 kDa。该蛋白包含一个N端区域和一个C端区域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用和核酸结合。RPB7对于Pol II的组装和稳定性至关重要，并可能参与转录起始和延伸的调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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