POLR2K基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POLR2K编码RNA聚合酶II的K亚基，是转录机制的核心组成部分，对基因表达调控至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR2K |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase II subunit K |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.2 |
| NCBI Gene ID | 5440 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5440 |
| Ensembl ID | ENSG00000147677 |
| UniProt ID | P53803 |
| OMIM ID | 606007 |
| HGNC ID | 9196 |
| 基因别名 | RPB10α, RPB12, hRPB7.0, RPB7.0 |
基因功能与研究简介
POLR2K基因编码RNA聚合酶II（Pol II）的K亚基，该亚基是Pol II复合物的核心组成部分，参与DNA依赖性RNA聚合酶催化活性。Pol II负责转录所有蛋白质编码基因和许多非编码RNA，因此POLR2K在基因表达调控中发挥关键作用。研究表明，POLR2K的突变可能导致转录异常，进而影响细胞功能，与某些疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | POLR2K表达异常可能影响转录调控，与肿瘤发生相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | POLR2K在乳腺癌中表达上调，可能促进肿瘤进展 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | POLR2K突变可能影响神经基因表达，与发育异常相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致POLR2K蛋白活性降低或缺失，影响转录过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 (DNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity) | • GO:0006366 (transcription by RNA polymerase II) |
| • GO:0005665 (RNA polymerase II | • core complex) |
相关通路
• hsa03020 (RNA polymerase)
• hsa03022 (Basal transcription factors)
蛋白质功能简介
POLR2K蛋白是RNA聚合酶II复合物的一个亚基，分子量约为7 kDa。该亚基参与Pol II的组装和稳定性，对转录起始和延伸至关重要。POLR2K与其它亚基相互作用，形成完整的Pol II酶复合物，催化DNA模板依赖的RNA合成。
联系电话