POLR3C基因｜基因功能、疾病关联、突变与RNA聚合酶III研究
POLR3C是RNA聚合酶III的核心亚基，参与tRNA和5S rRNA的转录，其突变与神经发育障碍和白血病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR3C |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase III subunit C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 10623 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10623 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | Q9BUI4 |
| OMIM ID | 617456 |
| HGNC ID | 30076 |
| 基因别名 | RPC62, RPC3, FLJ10990 |
基因功能与研究简介
POLR3C基因编码RNA聚合酶III（Pol III）的一个亚基，该酶负责合成tRNA、5S rRNA和其他小RNA。POLR3C是Pol III复合物的核心组件，对酶的组装和功能至关重要。研究表明，POLR3C的突变与神经系统发育异常和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | POLR3C突变可能导致Pol III功能异常，影响tRNA和5S rRNA的合成，进而影响神经元发育和功能。 | ClinVar中有致病性变异记录，但具体机制仍在研究中。 |
| 急性髓系白血病 | POLR3C在白血病细胞中表达异常，可能通过影响RNA合成促进肿瘤发生。 | COSMIC数据库中有体细胞突变记录，但功能影响尚未明确。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34*) | 无义 | 罕见 | 产生截短蛋白，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致POLR3C蛋白功能丧失或降低，影响Pol III活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity (GO:0003899) | • RNA polymerase III complex (GO:0005666) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• RNA polymerase III transcription (Reactome: R-HSA-76071)
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72306)
蛋白质功能简介
POLR3C蛋白是RNA聚合酶III复合物的亚基之一，分子量约62 kDa。该蛋白包含一个N端结构域，可能参与DNA结合和聚合酶组装。POLR3C在细胞核中表达，与其它亚基共同作用，负责转录tRNA和5S rRNA。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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