POLR3H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POLR3H是RNA聚合酶III复合物的核心亚基，参与多种小RNA的转录，其突变与神经发育障碍和白血病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POLR3H |
|---|---|
| 基因全名 | RNA polymerase III subunit H |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 22q11.22 |
| NCBI Gene ID | 171568 ncbi.nlm.nih.gov/gene/171568 |
| Ensembl ID | ENSG00000100385 |
| UniProt ID | Q9Y535 |
| OMIM ID | 606454 |
| HGNC ID | 30349 |
| 基因别名 | RPC8, RPC32, C22orf28 |
基因功能与研究简介
POLR3H基因编码RNA聚合酶III（Pol III）复合物的一个亚基，该复合物负责合成tRNA、5S rRNA和其他小RNA。POLR3H是Pol III复合物的核心组件，对于复合物的稳定性和功能至关重要。研究表明，POLR3H的突变与神经发育障碍（如髓鞘发育不良）和某些癌症（如白血病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 髓鞘发育不良 | POLR3H突变导致Pol III功能受损，影响tRNA和5S rRNA合成，进而影响髓鞘形成相关蛋白的翻译，导致中枢神经系统髓鞘发育不良。 | 已明确致病 |
| 急性淋巴细胞白血病 | POLR3H在白血病细胞中高表达，可能通过促进tRNA合成支持细胞增殖，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | POLR3H在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响RNA合成促进肿瘤发生发展，但直接因果关系尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失或降低。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前POLR3H未见明确报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前POLR3H未见明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity (GO:0003899) | • RNA polymerase III complex (GO:0005666) |
| • nucleus (GO:0005634) | • tRNA transcription (GO:0042790) |
相关通路
• RNA polymerase III transcription (R-HSA-76071)
• tRNA processing (R-HSA-72312)
蛋白质功能简介
POLR3H蛋白是RNA聚合酶III复合物的亚基，分子量约32 kDa。该蛋白包含一个保守的RNA聚合酶结构域，参与复合物的组装和催化活性。POLR3H在细胞核中表达，与其它亚基共同作用，负责tRNA和5S rRNA的转录。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话