POMT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POMT2编码蛋白O-甘露糖基转移酶2，参与α-肌营养不良聚糖的糖基化，其突变导致多种肌营养不良症。
基因信息卡
| 基因符号 | POMT2 |
|---|---|
| 基因全名 | protein O-mannosyltransferase 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 29954 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29954 |
| Ensembl ID | ENSG00000084986 |
| UniProt ID | Q9UKY4 |
| OMIM ID | 607439 |
| HGNC ID | 14430 |
| 基因别名 | LGMD2N; MDDGA2; MDDGB2; MDDGC2 |
基因功能与研究简介
POMT2基因编码蛋白O-甘露糖基转移酶2，该酶催化α-肌营养不良聚糖的O-甘露糖基化，是α-肌营养不良聚糖糖基化途径的关键酶。POMT2与POMT1形成异源二聚体，参与α-肌营养不良聚糖的甘露糖基化，对维持肌肉细胞膜的稳定性至关重要。POMT2基因突变可导致多种肌营养不良症，包括肢带型肌营养不良症2N型（LGMD2N）、Walker-Warburg综合征（WWS）和先天性肌营养不良症伴眼部异常等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肢带型肌营养不良症2N型 | POMT2基因突变导致α-肌营养不良聚糖糖基化缺陷，影响肌肉细胞膜稳定性，导致肌纤维变性。 | 已明确致病 |
| Walker-Warburg综合征 | POMT2基因突变导致α-肌营养不良聚糖糖基化严重缺陷，影响脑、眼和肌肉发育。 | 已明确致病 |
| 先天性肌营养不良症伴眼部异常 | POMT2基因突变导致α-肌营养不良聚糖糖基化缺陷，引起肌肉和眼部异常。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人骨骼肌成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 人胚胎肾细胞HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1357C>T (p.Arg453Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1939G>A (p.Gly647Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2200C>T (p.Arg734Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前POMT2未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白的功能，目前POMT2未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000030 | • GO:0004169 |
| • GO:0005794 | • GO:0006493 |
| • GO:0016021 |
相关通路
• O-mannosyl glycan biosynthesis (Reactome: R-HSA-5365859)
• Dystrophin-associated glycoprotein complex (Reactome: R-HSA-5365859)
蛋白质功能简介
POMT2蛋白是蛋白O-甘露糖基转移酶2，属于糖基转移酶家族，定位于内质网膜。POMT2与POMT1形成异源二聚体，催化α-肌营养不良聚糖的O-甘露糖基化，该修饰对α-肌营养不良聚糖的功能至关重要。POMT2蛋白包含多个跨膜结构域和甘露糖基转移酶结构域，其活性依赖于与POMT1的相互作用。POMT2基因突变导致α-肌营养不良聚糖糖基化缺陷，进而影响细胞外基质与细胞骨架的连接，导致肌营养不良症。
联系电话