POP7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POP7是RNase P和RNase MRP复合物的核心蛋白亚基，参与tRNA前体加工和线粒体RNA加工，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | POP7 |
|---|---|
| 基因全名 | POP7 homolog, ribonuclease P/MRP subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 10248 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10248 |
| Ensembl ID | ENSG00000106153 |
| UniProt ID | O75679 |
| OMIM ID | 606113 |
| HGNC ID | 17649 |
| 基因别名 | RPP2, RPP20, RNaseP, RNase MRP |
基因功能与研究简介
POP7基因编码核糖核酸酶P（RNase P）和核糖核酸酶MRP（RNase MRP）复合物的一个蛋白质亚基。该蛋白是RNase P和RNase MRP复合物的核心成分，参与tRNA前体5'端的加工以及线粒体RNA的加工。POP7蛋白包含一个RNA结合结构域，可能参与RNA底物的识别和结合。该基因的突变可能导致复合物功能异常，进而影响细胞内的RNA加工过程，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 软骨毛发发育不全 | POP7基因突变导致RNase MRP复合物功能异常，影响核糖体RNA加工和细胞周期调控，导致骨骼发育异常和免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 癌症 | POP7在多种癌症中表达异常，可能通过影响RNA加工和细胞增殖参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.215G>A (p.Arg72His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或RNA结合能力，导致功能部分丧失。 |
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失或严重受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明POP7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明POP7存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0003723 RNA binding |
| • GO:0004526 ribonuclease P activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0006396 RNA processing |
相关通路
• RNase P complex pathway
• RNase MRP complex pathway
• tRNA processing pathway
蛋白质功能简介
POP7蛋白是RNase P和RNase MRP复合物的一个亚基，分子量约为20 kDa。该蛋白包含一个RNA结合结构域，可能参与识别和结合RNA底物。POP7在细胞核和线粒体中均有定位，参与tRNA前体加工和线粒体RNA加工。该蛋白的异常表达或突变可能导致复合物功能异常，进而影响细胞内的RNA加工过程，与多种疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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