POR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

POR基因编码细胞色素P450氧化还原酶，是多种药物代谢酶和类固醇合成酶的关键电子供体，其突变可导致多种遗传性疾病。

基因信息卡

基因符号 POR
基因全名 cytochrome P450 oxidoreductase
基因类型 protein-coding
染色体位置 7q11.23
NCBI Gene ID 5447 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5447
Ensembl ID ENSG00000127948
UniProt ID P16435
OMIM ID 124015
HGNC ID 9208
基因别名 CPR; CYPOR; P450R

基因功能与研究简介

POR基因编码细胞色素P450氧化还原酶（CPR），是一种位于内质网和线粒体外膜的黄素蛋白。CPR作为电子供体，将电子从NADPH传递给微粒体细胞色素P450酶（CYP）以及一些非P450蛋白（如血红素加氧酶、细胞色素b5等），参与药物代谢、类固醇激素合成、胆汁酸合成、维生素D代谢等多种生理过程。POR基因突变可导致多种疾病，包括Antley-Bixler综合征伴生殖器异常和P450氧化还原酶缺乏症（PORD）。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
Antley-Bixler综合征伴生殖器异常 POR基因突变导致P450氧化还原酶活性降低，影响类固醇合成和药物代谢，导致骨骼发育异常和生殖器发育异常。 已明确致病
P450氧化还原酶缺乏症（PORD） POR基因突变导致CPR活性降低，影响多个CYP酶功能，导致类固醇激素合成障碍，表现为肾上腺功能不全、性发育异常等。 已明确致病
乳腺癌 POR基因多态性可能影响CYP19（芳香化酶）活性，与乳腺癌风险相关，但证据尚不充分。 潜在关联
前列腺癌 POR基因多态性可能影响雄激素代谢，与前列腺癌风险相关，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肾上腺 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 中等表达
卵巢 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1370G>A (p.Arg457His) 错义突变 常见突变 降低CPR活性，导致PORD
c.1519C>T (p.Arg507Cys) 错义突变 罕见 降低CPR活性，导致PORD
c.517G>A (p.Ala173Thr) 错义突变 罕见 降低CPR活性，导致Antley-Bixler综合征
c.1669C>T (p.Arg557Cys) 错义突变 罕见 降低CPR活性，导致PORD
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数POR突变导致CPR活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明POR存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明POR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/5447
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=POR

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003958 (NADPH-hemoprotein reductase activity) • GO:0005506 (iron ion binding)
• GO:0016491 (oxidoreductase activity) • GO:0005783 (endoplasmic reticulum)
• GO:0005739 (mitochondrion) • GO:0006629 (lipid metabolic process)
• GO:0008202 (steroid metabolic process)

相关通路

• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa00830 (Retinol metabolism)
• hsa00980 (Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450)
• hsa00140 (Steroid hormone biosynthesis)

蛋白质功能简介

POR蛋白（P16435）由680个氨基酸组成，包含FAD和FMN结合域，以及NADPH结合域。CPR通过FAD接受NADPH的电子，再通过FMN传递给CYP酶。CPR在药物代谢和类固醇激素合成中起关键作用。

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Displaying Records 1 To 15 Of 45 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5447
OMIM https://www.omim.org/entry/124015
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/9208
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000127948
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P16435
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POR%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=POR
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