POTEB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

POTEB（POTE Ankyrin Domain Family Member B）是POTE基因家族成员，可能参与精子发生和肿瘤发生，但功能研究尚不充分。

基因信息卡

基因符号 POTEB
基因全名 POTE Ankyrin Domain Family Member B
基因类型 protein-coding
染色体位置 15q11.2
NCBI Gene ID 643854 ncbi.nlm.nih.gov/gene/643854
Ensembl ID ENSG00000274391
UniProt ID A6NI46
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:34316
基因别名 POTE-15, CTD-2540L18.1

基因功能与研究简介

POTEB基因编码POTE蛋白家族成员，该家族包含锚蛋白重复结构域，可能参与细胞增殖和分化。POTEB在睾丸中高表达，提示其在精子发生中发挥作用。此外，POTEB在多种肿瘤中异常表达，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。目前，关于POTEB的功能研究较少，其确切生物学功能有待进一步探索。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无可靠数据 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达（基于RNA-seq）
其他组织 暂无可靠数据 低表达或未检测到
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/643854
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=POTEB

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005737 (cytoplasm)

相关通路

• 暂无可靠数据

蛋白质功能简介

POTEB蛋白属于POTE家族，包含锚蛋白重复结构域和C端卷曲螺旋结构域。该蛋白可能定位于细胞质和细胞核，参与蛋白-蛋白相互作用。由于研究有限，其具体功能尚不明确，但可能涉及细胞增殖和分化调控。

相关服务

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基因点突变细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/643854
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:34316
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000274391
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/A6NI46
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
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