PPIAL4C基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
PPIAL4C是一种肽基脯氨酰异构酶A样蛋白，参与蛋白质折叠，与肿瘤及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIAL4C |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase A like 4C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 646309 ncbi.nlm.nih.gov/gene/646309 |
| Ensembl ID | ENSG00000273703 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37249 |
| 基因别名 | PPIAL4, PPIAL4A, PPIAL4B, PPIAL4D, PPIAL4E, PPIAL4F |
基因功能与研究简介
PPIAL4C基因编码肽基脯氨酰异构酶A样蛋白，属于PPIase家族，具有肽基脯氨酰异构酶活性，可能参与蛋白质折叠和细胞信号转导。该基因位于染色体1q21.1区域，该区域与多种疾病相关。目前关于PPIAL4C的具体功能研究较少，但同家族成员PPIA在免疫调节和病毒感染中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 (peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity) | • GO:0006457 (protein folding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PPIAL4C蛋白属于肽基脯氨酰异构酶A样蛋白家族，可能具有催化肽基脯氨酰异构化的功能，参与蛋白质折叠。但具体功能尚待研究。
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