PPIB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPIB编码亲环蛋白B，参与蛋白质折叠和免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIB |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q22.31 |
| NCBI Gene ID | 5479 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5479 |
| Ensembl ID | ENSG00000166794 |
| UniProt ID | P23284 |
| OMIM ID | 123841 |
| HGNC ID | 9255 |
| 基因别名 | CYPB; SCYLP; CYP-S1; rotamase B |
基因功能与研究简介
PPIB基因编码亲环蛋白B（Cyclophilin B），属于肽基脯氨酰异构酶（PPIase）家族。该蛋白位于内质网，具有肽基脯氨酰异构酶活性，催化蛋白质中脯氨酸残基的顺反异构化，参与蛋白质折叠、运输和组装。此外，PPIB还作为环孢素A（Cyclosporin A）的细胞内受体，介导免疫抑制效应。PPIB在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，PPIB与病毒感染、癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨发育不全 | PPIB基因突变导致胶原蛋白折叠异常，影响骨骼发育，已明确致病。 | OMIM |
| 埃勒斯-当洛斯综合征 | PPIB突变与结缔组织病相关，证据较强。 | OMIM |
| 肝细胞癌 | PPIB在肝癌中高表达，可能促进肿瘤进展，研究证据较多。 | COSMIC |
| 乳腺癌 | PPIB表达异常与乳腺癌预后相关，潜在关联。 | COSMIC |
| HIV感染 | PPIB参与HIV病毒感染过程，作为潜在治疗靶点，研究证据较多。 | UniProt |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.442C>T (p.Arg148Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.553G>A (p.Gly185Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质折叠或活性，功能影响待验证 |
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白质功能丧失或降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白质获得新功能或活性增强，目前PPIB未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前PPIB未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 (peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa04141: Protein processing in endoplasmic reticulum
• hsa04612: Antigen processing and presentation
蛋白质功能简介
PPIB蛋白（亲环蛋白B）由216个氨基酸组成，分子量约为22.7 kDa。该蛋白含有肽基脯氨酰异构酶结构域，能够催化脯氨酸残基的顺反异构化，从而加速蛋白质折叠。PPIB定位于内质网腔，参与新生蛋白质的折叠和质量控制。此外，PPIB还作为分子伴侣，与多种蛋白质相互作用，包括胶原蛋白、基质金属蛋白酶等。在免疫系统中，PPIB与环孢素A结合形成复合物，抑制钙调磷酸酶活性，从而抑制T细胞活化。PPIB在多种癌症中表达上调，可能通过促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移发挥作用。
联系电话