PPIC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPIC编码亲环蛋白C，参与蛋白质折叠和免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIC |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase C (cyclophilin C) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.2 |
| NCBI Gene ID | 5480 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5480 |
| Ensembl ID | ENSG00000168938 |
| UniProt ID | P45877 |
| OMIM ID | 601852 |
| HGNC ID | 9257 |
| 基因别名 | CYPC, cyclophilin C |
基因功能与研究简介
PPIC基因编码亲环蛋白C（Cyclophilin C），属于亲环蛋白家族，具有肽基脯氨酰异构酶（PPIase）活性，催化蛋白质中脯氨酸残基的顺反异构化，参与蛋白质折叠、组装和运输。PPIC在多种组织中表达，尤其在肾脏和胎盘中高表达。研究表明PPIC参与免疫调节、炎症反应和病毒感染过程，并与某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性关联 | 目前尚无明确证据表明PPIC突变直接导致遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | PPIC在多种癌症中表达异常，可能通过影响蛋白质折叠和信号通路参与肿瘤发生。 | 研究证据有限 |
| 病毒感染（潜在关联） | PPIC可能参与病毒复制过程，如丙型肝炎病毒（HCV）感染。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于UniProt） |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于UniProt） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PPIC功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PPIC功能获得突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PPIC显性负性突变导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity | • GO:0006457 protein folding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
PPIC编码亲环蛋白C，属于亲环蛋白家族，具有肽基脯氨酰异构酶（PPIase）活性，催化脯氨酸残基的顺反异构化，参与蛋白质折叠。该蛋白在肾脏和胎盘中高表达，可能参与免疫调节和病毒感染过程。目前关于PPIC在疾病中的具体作用研究有限。
联系电话