PPIG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPIG编码肽基脯氨酰异构酶G，参与蛋白质折叠、RNA加工和细胞周期调控，与多种癌症和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIG |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase G |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 9360 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9360 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q13427 |
| OMIM ID | 600588 |
| HGNC ID | 9363 |
| 基因别名 | CARS1, CYP, SRC-1, hCyP |
基因功能与研究简介
PPIG（肽基脯氨酰异构酶G）属于亲环蛋白家族，具有肽基脯氨酰异构酶（PPIase）活性，催化脯氨酸残基的顺反异构化，影响蛋白质折叠、组装和功能。PPIG参与RNA剪接、转录调控、细胞周期进程和凋亡等过程。研究表明，PPIG在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生、发展和预后相关。此外，PPIG还参与免疫调节，与自身免疫疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPIG在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖、抑制凋亡和调节细胞周期来促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | PPIG参与T细胞活化和免疫应答，可能参与自身免疫疾病的发病机制。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | PPIG与病毒蛋白相互作用，可能影响病毒复制和宿主免疫反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合或催化活性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响PPIase活性或蛋白相互作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些错义突变可能增强PPIase活性或改变底物特异性，导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰野生型蛋白的功能，形成无活性异源二聚体。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 - peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity | • GO:0006397 - mRNA processing |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0005829 - cytosol | • GO:0005654 - nucleoplasm |
相关通路
• hsa04110 - Cell cycle
• hsa03040 - Spliceosome
• hsa04630 - JAK-STAT signaling pathway
蛋白质功能简介
PPIG蛋白由754个氨基酸组成，包含一个N端的PPIase结构域和一个C端的富含脯氨酸区域。PPIase结构域催化脯氨酰肽键的顺反异构化，影响蛋白质折叠。PPIG在细胞核和细胞质中均有分布，参与RNA剪接、转录调控和细胞周期调控。PPIG与多种蛋白相互作用，包括SRC-1、CARS1等，参与信号转导和基因表达调控。
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