PPIL2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPIL2编码肽基脯氨酰异构酶样蛋白，参与蛋白质折叠、细胞凋亡调控及DNA损伤应答，与多种癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIL2 |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase like 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 23759 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23759 |
| Ensembl ID | ENSG00000100100 |
| UniProt ID | Q13356 |
| OMIM ID | 607119 |
| HGNC ID | 9260 |
| 基因别名 | CYP-40, PPIase, rotamase |
基因功能与研究简介
PPIL2基因编码肽基脯氨酰异构酶样蛋白，属于亲环蛋白家族，具有肽基脯氨酰异构酶活性，催化蛋白质中脯氨酸残基的顺反异构化，影响蛋白质折叠、组装和功能。PPIL2参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、DNA损伤应答、转录调控和免疫应答。研究表明PPIL2在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体作用取决于细胞环境。此外，PPIL2与自身免疫疾病和病毒感染相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PPIL2表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过影响细胞凋亡和DNA修复机制 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | PPIL2在肺癌组织中表达升高，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PPIL2表达异常与结直肠癌的预后相关，可能参与Wnt信号通路调控 | 潜在关联 |
| 自身免疫疾病 | PPIL2参与T细胞活化，可能影响自身免疫反应 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456_457insA (p.Thr153Asnfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.789G>A (p.Val263Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失肽基脯氨酰异构酶活性，影响蛋白质折叠和细胞凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 (peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0006974 (DNA damage response) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Apoptosis pathway (KEGG: hsa04210)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
PPIL2蛋白属于亲环蛋白家族，含有肽基脯氨酰异构酶结构域，催化脯氨酸残基的顺反异构化，影响底物蛋白的折叠和功能。PPIL2在细胞核和细胞质中均有分布，参与调控细胞凋亡、DNA损伤应答和转录活性。研究表明PPIL2与p53相互作用，可能影响p53的稳定性和功能。此外，PPIL2还参与T细胞受体信号通路，调节免疫应答。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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