PPIL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PPIL3编码肽基脯氨酰异构酶样蛋白，参与蛋白质折叠和细胞周期调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIL3 |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase like 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q33.1 |
| NCBI Gene ID | 53938 ncbi.nlm.nih.gov/gene/53938 |
| Ensembl ID | ENSG00000144381 |
| UniProt ID | Q9H2H8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 28953 |
| 基因别名 | CYPL3, PPIase, rotamase |
基因功能与研究简介
PPIL3基因编码肽基脯氨酰异构酶样蛋白，属于cyclophilin家族。该蛋白具有肽基脯氨酰异构酶活性，可能参与蛋白质折叠、细胞周期调控和信号转导。研究表明PPIL3在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PPIL3在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PPIL3在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PPIL3在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致蛋白活性降低或丧失，影响其正常生理功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强蛋白活性或产生新的功能，与疾病发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白的功能，导致细胞功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 (peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PPIL3蛋白属于亲环蛋白家族，具有肽基脯氨酰异构酶活性，可能参与蛋白质折叠和细胞周期调控。该蛋白在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。
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