PPIL4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPIL4编码肽基脯氨酰异构酶样4，参与蛋白质折叠和RNA加工，与多种癌症和神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPIL4 |
|---|---|
| 基因全名 | peptidylprolyl isomerase like 4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 85313 ncbi.nlm.nih.gov/gene/85313 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8WUA4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 19010 |
| 基因别名 | PPIL4, cyclophilin-like 4, peptidyl-prolyl cis-trans isomerase-like 4 |
基因功能与研究简介
PPIL4（peptidylprolyl isomerase like 4）编码一种肽基脯氨酰异构酶样蛋白，属于亲环蛋白家族。该蛋白含有PpiC结构域，可能参与蛋白质折叠和RNA加工过程。研究表明PPIL4在多种癌症中表达异常，并与神经发育障碍相关。其具体功能尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPIL4在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响细胞增殖、凋亡和迁移参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | PPIL4基因突变与神经发育障碍相关，可能影响神经元发育和功能。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响细胞正常生理过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003755 (peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PPIL4蛋白属于亲环蛋白家族，含有PpiC结构域，可能具有肽基脯氨酰异构酶活性，参与蛋白质折叠。此外，PPIL4可能参与RNA加工和基因表达调控。其在细胞质和细胞核中均有定位，具体功能有待进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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