PPP1CA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1CA编码蛋白磷酸酶1催化亚基α，参与多种细胞过程，其突变与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1CA |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 5499 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5499 |
| Ensembl ID | ENSG00000172531 |
| UniProt ID | P62136 |
| OMIM ID | 176875 |
| HGNC ID | 9281 |
| 基因别名 | PPP1A, PP-1A, PP1alpha |
基因功能与研究简介
PPP1CA基因编码蛋白磷酸酶1（PP1）的催化亚基α，PP1是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，参与调控多种细胞过程，包括糖原代谢、细胞周期、肌肉收缩、转录和RNA剪接等。PPP1CA通过与多种调节亚基结合形成全酶，发挥底物特异性。该基因的突变或表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PPP1CA表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肝癌发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PPP1CA在结直肠癌中高表达，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PPP1CA表达异常与乳腺癌细胞增殖和迁移相关，可能作为潜在治疗靶点。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | PPP1CA在非小细胞肺癌中表达上调，可能通过调控AKT/mTOR通路影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.146C>T (p.Pro49Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，但功能影响尚不明确。 |
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 罕见 | 位于催化结构域，可能影响磷酸酶活性，但临床意义未明。 |
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白与调节亚基的相互作用，但功能影响需进一步研究。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致PPP1CA蛋白活性降低或丧失，可能影响细胞周期调控和凋亡，但目前在肿瘤中报道的突变多为错义突变，功能缺失证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：可能增强PPP1CA磷酸酶活性，促进细胞增殖，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型PPP1CA的功能，但尚未有明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004721 (phosphoprotein phosphatase activity) | • GO:0000166 (nucleotide binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0008287 (protein serine/threonine phosphatase complex) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04910 (Insulin signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
PPP1CA蛋白是蛋白磷酸酶1的催化亚基，由330个氨基酸组成，分子量约37 kDa。它通过去磷酸化多种底物参与细胞信号转导，其活性受多种调节亚基和抑制蛋白的调控。PPP1CA在细胞周期调控、糖原代谢、肌肉收缩等过程中发挥关键作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话