PPP1R10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R10编码蛋白磷酸酶1调节亚基，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和转录调控，与多种肿瘤发生发展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R10 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 6p21.32 |
| NCBI Gene ID | 5514 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5514 |
| Ensembl ID | ENSG00000112182 |
| UniProt ID | Q96QC0 |
| OMIM ID | 606670 |
| HGNC ID | 9285 |
| 基因别名 | FB19, PNUTS, PP1R10, CAT53 |
基因功能与研究简介
PPP1R10（protein phosphatase 1 regulatory subunit 10）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、转录调控和RNA加工。该蛋白通过与PP1催化亚基结合，调节其活性及底物特异性。PPP1R10在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PPP1R10在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PPP1R10在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响DNA损伤修复途径。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | PPP1R10在非小细胞肺癌中表达升高，可能参与肿瘤细胞增殖和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白磷酸酶结合活性 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响PP1结合，导致细胞周期调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强蛋白活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型蛋白功能，影响PP1信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0008283 cell population proliferation | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0000166 nucleotide binding |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa03430 Mismatch repair
• hsa03420 Nucleotide excision repair
蛋白质功能简介
PPP1R10蛋白（UniProt Q96QC0）是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，含有多个功能域，包括N端的PP1结合基序和C端的锌指结构域。该蛋白定位于细胞核，参与调控PP1对多种底物的去磷酸化，从而影响细胞周期进程、DNA损伤修复和基因转录。PPP1R10在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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