PPP1R13L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R13L（ASPP1）是p53凋亡刺激蛋白家族成员，调控细胞凋亡与肿瘤抑制，与多种癌症及遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R13L |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 13 like |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 10848 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10848 |
| Ensembl ID | ENSG00000104884 |
| UniProt ID | Q8WUF5 |
| OMIM ID | 607851 |
| HGNC ID | 16846 |
| 基因别名 | ASPP1, FLJ21908, MGC163164 |
基因功能与研究简介
PPP1R13L（ASPP1）是ASPP家族成员，编码蛋白磷酸酶1调节抑制亚基13类似蛋白。该蛋白通过其SH3结构域与p53结合，增强p53的促凋亡活性，从而抑制肿瘤发生。PPP1R13L在多种组织中表达，参与细胞凋亡、细胞周期调控和DNA损伤应答。其表达异常与多种癌症相关，如乳腺癌、肺癌等。此外，PPP1R13L突变与某些遗传性疾病有关，如常染色体隐性遗传的智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（乳腺癌、肺癌等） | PPP1R13L表达下调或功能丧失导致p53凋亡活性减弱，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 常染色体隐性遗传智力障碍 | PPP1R13L纯合突变导致蛋白功能缺失，影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | PPP1R13L表达异常与肝癌预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白截短或降解，失去增强p53凋亡的能力，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006915 apoptotic process |
| • GO:0043065 positive regulation of apoptotic process |
相关通路
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
PPP1R13L蛋白（ASPP1）包含锚蛋白重复序列和SH3结构域，通过与p53的DNA结合域相互作用，特异性增强p53对促凋亡基因（如BAX）的转录激活，而不影响细胞周期阻滞基因（如CDKN1A）。该蛋白在细胞质和细胞核中均有分布，参与DNA损伤诱导的凋亡。其表达水平受转录和翻译后调控，在多种肿瘤中表达下调。
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