PPP1R14A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R14A（CPI-17）是蛋白磷酸酶1的关键抑制因子，在平滑肌收缩调控中发挥核心作用，并与癌症及心血管疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R14A |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14A |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.1 |
| NCBI Gene ID | 94274 ncbi.nlm.nih.gov/gene/94274 |
| Ensembl ID | ENSG00000167641 |
| UniProt ID | Q96A00 |
| OMIM ID | 608153 |
| HGNC ID | 28948 |
| 基因别名 | CPI-17, CPI17, PPP1INL |
基因功能与研究简介
PPP1R14A（protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14A）编码蛋白CPI-17，是蛋白磷酸酶1（PP1）的特异性抑制因子。CPI-17在平滑肌中高表达，通过抑制PP1的活性来调节肌球蛋白轻链的磷酸化水平，从而调控平滑肌收缩。此外，PPP1R14A在多种癌症中表达异常，参与肿瘤细胞增殖、凋亡和迁移等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPP1R14A在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 平滑肌功能障碍 | PPP1R14A调控平滑肌收缩，其异常可能导致平滑肌相关疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456G>A (p.Thr152Thr) | 同义突变 | 暂无可靠数据 | 无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CPI-17蛋白功能丧失或减弱，可能影响平滑肌收缩调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CPI-17的抑制活性，可能导致平滑肌过度收缩。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能产生显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004864 (protein phosphatase inhibitor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa04270 (Vascular smooth muscle contraction)
• hsa04921 (Oxytocin signaling pathway)
蛋白质功能简介
PPP1R14A编码的CPI-17蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的特异性抑制因子。CPI-17在平滑肌中高表达，通过抑制PP1的活性来调节肌球蛋白轻链的磷酸化水平，从而调控平滑肌收缩。此外，CPI-17还参与多种细胞过程，如细胞增殖、凋亡和迁移，在癌症中发挥重要作用。
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