PPP1R17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R17编码蛋白磷酸酶1调节亚基17，参与细胞周期调控和微管动力学，与多种癌症和神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R17 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 7p22.3 |
| NCBI Gene ID | 57221 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57221 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q96T49 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28965 |
| 基因别名 | C7orf16, GSPR, PP1R17 |
基因功能与研究简介
PPP1R17（protein phosphatase 1 regulatory subunit 17）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，参与调控细胞周期、微管动力学和信号转导。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中水平较高。研究表明PPP1R17可能通过调节PP1活性影响细胞增殖和分化，与某些癌症和神经发育过程相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | PPP1R17表达异常可能影响细胞周期和增殖，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | PPP1R17在脑组织中高表达，可能参与神经元分化，但直接致病证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响PP1调节功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005815 (microtubule organizing center) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PPP1R17蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，可能通过靶向PP1至特定底物参与细胞周期调控和微管动力学。该蛋白在细胞分裂和神经元分化中可能发挥作用。
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