PPP1R1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PPP1R1C编码蛋白磷酸酶1调节亚基，参与细胞信号调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R1C |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1C |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 151242 ncbi.nlm.nih.gov/gene/151242 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q8WVI4 |
| OMIM ID | 612145 |
| HGNC ID | 14941 |
| 基因别名 | DARPP-32-related, FLJ16171 |
基因功能与研究简介
PPP1R1C（protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1C）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，属于PPP1R1家族。该蛋白在细胞信号转导中发挥重要作用，可能通过抑制PP1活性调节多种细胞过程。研究表明PPP1R1C在脑、心脏等组织中表达，并参与神经信号传导和代谢调控。其异常表达或突变可能与某些疾病相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004864 (protein phosphatase inhibitor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
PPP1R1C蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，通过抑制PP1的活性参与信号转导。该蛋白在脑和心脏等组织中表达，可能调节神经递质信号和心肌收缩。其具体功能及调控机制仍在研究中。
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