PPP1R21基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R21编码蛋白磷酸酶1调节亚基，参与细胞信号调控，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R21 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q33.2 |
| NCBI Gene ID | 129285 ncbi.nlm.nih.gov/gene/129285 |
| Ensembl ID | ENSG00000163069 |
| UniProt ID | Q5VWC0 |
| OMIM ID | 617021 |
| HGNC ID | 30595 |
| 基因别名 | FLJ21986, C2orf80 |
基因功能与研究简介
PPP1R21（protein phosphatase 1 regulatory subunit 21）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，参与多种细胞过程的调控，包括细胞周期、代谢和信号转导。研究表明，PPP1R21在神经发育中发挥重要作用，其突变与常染色体隐性遗传的神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PPP1R21突变导致蛋白功能丧失，影响神经元发育和功能，表现为智力障碍、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | 部分患者伴有小头畸形，提示PPP1R21参与脑发育。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1501A>G (p.Lys501Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白表达减少或功能缺失，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0008157 protein phosphatase 1 binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• PP1 signaling pathway (Reactome: R-HSA-163615)
蛋白质功能简介
PPP1R21蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，通过与PP1催化亚基结合，调控其活性、底物特异性和亚细胞定位。该蛋白在神经发育中发挥关键作用，其突变导致PP1信号通路异常，进而影响神经元功能。
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