PPP1R35基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R35编码蛋白磷酸酶1调节亚基35，参与细胞周期调控和有丝分裂，其功能异常可能与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R35 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 90736 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90736 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q6ZSY5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29019 |
| 基因别名 | FLJ11286, MGC138234 |
基因功能与研究简介
PPP1R35（protein phosphatase 1 regulatory subunit 35）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的一个调节亚基。该蛋白参与细胞周期调控，特别是有丝分裂的进行，可能通过调节PP1的活性影响细胞分裂过程。研究表明PPP1R35在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生发展，但其具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | PPP1R35表达异常可能影响细胞周期调控，导致细胞增殖失控，与肿瘤发生相关。 | 较强研究证据（来自COSMIC和文献） |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明PPP1R35突变直接导致特定遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致蛋白功能缺失或降低，可能影响细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Cell Cycle (Reactome: R-HSA-1640170)
• Mitotic Prometaphase (Reactome: R-HSA-68877)
蛋白质功能简介
PPP1R35蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，可能通过靶向PP1到特定底物或亚细胞结构来调控细胞周期进程。它定位于中心体和纺锤体，提示其参与有丝分裂的调控。在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞分裂促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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