PPP1R36基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
PPP1R36编码蛋白磷酸酶1调节亚基36，参与细胞信号调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R36 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 36 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q32.33 |
| NCBI Gene ID | 146705 ncbi.nlm.nih.gov/gene/146705 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5VWQ0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26355 |
| 基因别名 | FLJ31818, MGC163454 |
基因功能与研究简介
PPP1R36（protein phosphatase 1 regulatory subunit 36）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基。PP1是丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，参与多种细胞过程，如糖原代谢、细胞周期调控、RNA剪接和细胞信号转导。PPP1R36作为PP1的靶向亚基，可能将PP1引导至特定底物，从而调控其磷酸化状态。目前，对PPP1R36的功能研究相对较少，但已有研究表明其可能参与细胞增殖、凋亡和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPP1R36在多种癌症中表达异常，可能通过调控PP1活性影响细胞增殖和凋亡，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致PPP1R36蛋白表达减少或功能缺失，从而影响PP1的调控，可能参与疾病发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PPP1R36存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PPP1R36存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0000166 (nucleotide binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PPP1R36蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，可能参与将PP1靶向特定底物，从而调控多种细胞过程。其表达在多种组织中存在，但具体功能尚待深入研究。
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