PPP1R37基因｜基因功能、疾病关联、突变与蛋白磷酸酶调控研究
PPP1R37编码蛋白磷酸酶1调节亚基，参与细胞信号传导和多种生理过程，其突变与某些疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R37 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 37 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 348262 ncbi.nlm.nih.gov/gene/348262 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q6ZSY5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28325 |
| 基因别名 | FLJ32942, MGC26717 |
基因功能与研究简介
PPP1R37（protein phosphatase 1 regulatory subunit 37）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的一个调节亚基。PP1是丝氨酸/苏氨酸磷酸酶家族的重要成员，参与多种细胞过程，如糖原代谢、细胞周期调控、肌肉收缩和神经信号传导。PPP1R37作为PP1的靶向亚基，可能将PP1引导至特定底物或亚细胞定位，从而调控其磷酸酶活性。目前，关于PPP1R37的具体功能研究相对有限，但基于其结构域和同源基因，推测其参与细胞信号传导和细胞骨架调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0000166 (nucleotide binding) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
PPP1R37蛋白包含一个PP1结合基序，可能作为PP1的调节亚基，参与调控PP1的底物特异性。其具体功能尚待深入研究，但可能涉及细胞周期、细胞骨架动态和信号转导。
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