PPP1R3E基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PPP1R3E编码蛋白磷酸酶1调节亚基，参与糖原代谢调控，与糖尿病等代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R3E |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 222171 ncbi.nlm.nih.gov/gene/222171 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5VZP5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 14945 |
| 基因别名 | PPP1R3E, protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E |
基因功能与研究简介
PPP1R3E（protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，属于PPP1R3家族。该蛋白主要参与糖原代谢的调控，通过靶向PP1至糖原颗粒，调节糖原合成与分解。PPP1R3E在骨骼肌、心脏等组织中表达，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | PPP1R3E参与糖原代谢，其表达或功能异常可能影响胰岛素敏感性，与2型糖尿病相关。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | PPP1R3E在脂肪组织中的表达与糖原代谢相关，可能参与肥胖的发生。 | 潜在关联 |
| 糖原贮积病 | PPP1R3E突变可能导致糖原代谢异常，但具体致病性尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2014355 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致PP1无法正确定位至糖原颗粒，影响糖原代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 - nucleotide binding | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005977 - glycogen metabolic process | • GO:0008157 - protein phosphatase 1 binding |
相关通路
• Glycogen metabolism (Reactome: R-HSA-70221)
• Insulin signaling pathway (KEGG: hsa04910)
蛋白质功能简介
PPP1R3E蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，属于PPP1R3家族。该蛋白包含一个糖原结合结构域，能够将PP1靶向至糖原颗粒，从而调节糖原合成酶和磷酸化酶的活性。PPP1R3E在糖原代谢中发挥重要作用，其表达或功能异常可能与代谢性疾病相关。
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