PPP1R42基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R42编码蛋白磷酸酶1调节亚基，参与纤毛发生和细胞周期调控，与多种纤毛病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R42 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 42 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 8q21.13 |
| NCBI Gene ID | 284948 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284948 |
| Ensembl ID | ENSG00000182103 |
| UniProt ID | Q5VZP5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28255 |
| 基因别名 | FLJ31818, MGC138499, MGC142044 |
基因功能与研究简介
PPP1R42（protein phosphatase 1 regulatory subunit 42）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，参与纤毛发生和细胞周期调控。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和气管中高表达。PPP1R42通过与PP1催化亚基结合，调节其活性，进而影响微管动力学和细胞分裂。研究表明，PPP1R42在纤毛形成中起关键作用，其突变可能导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病相关。此外，PPP1R42在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 纤毛病 | PPP1R42突变可能导致纤毛形成异常，影响纤毛功能，与纤毛病相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | PPP1R42在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期和纤毛信号通路参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响纤毛形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0005929 cilium | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0008283 cell proliferation |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04520 Adherens junction
蛋白质功能简介
PPP1R42蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，通过靶向PP1至特定底物，调节细胞周期和纤毛发生。该蛋白定位于中心体和纤毛，参与微管动力学调控。PPP1R42在睾丸和气管中高表达，提示其在精子发生和呼吸道纤毛功能中具有重要作用。
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