PPP1R7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R7编码蛋白磷酸酶1调节亚基7，参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其突变与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R7 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 5510 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5510 |
| Ensembl ID | ENSG00000115414 |
| UniProt ID | Q9Y6I4 |
| OMIM ID | 606676 |
| HGNC ID | 9288 |
| 基因别名 | PPP1R7, SDS22 |
基因功能与研究简介
PPP1R7（protein phosphatase 1 regulatory subunit 7）编码蛋白磷酸酶1（PP1）的一个调节亚基，也称为SDS22。该蛋白参与细胞周期调控、有丝分裂纺锤体组装和DNA损伤修复等过程。PPP1R7通过与PP1催化亚基结合，调节其活性，从而影响多种细胞功能。研究表明，PPP1R7在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | PPP1R7表达异常与多种肿瘤相关，可能通过影响细胞周期和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | PPP1R7在多种癌症中表达上调或下调，与预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响PP1结合和调节功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0000166 nucleotide binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005813 centrosome | • GO:0005819 spindle |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0007059 chromosome segregation | • GO:0008283 cell population proliferation |
| • GO:0019901 protein kinase binding | • GO:0030496 midbody |
| • GO:0035556 intracellular signal transduction | • GO:0043161 proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0051301 cell division | • GO:0051726 regulation of cell cycle |
| • GO:0072686 mitotic spindle |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Mitotic Prometaphase (Reactome: R-HSA-68877)
• Resolution of Sister Chromatid Cohesion (Reactome: R-HSA-2500257)
• Separation of Sister Chromatids (Reactome: R-HSA-2467813)
• M Phase (Reactome: R-HSA-68886)
蛋白质功能简介
PPP1R7蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，属于SDS22家族。它通过与PP1催化亚基结合，调节PP1的活性，参与细胞周期调控、有丝分裂纺锤体组装和DNA损伤修复等过程。PPP1R7在细胞核和细胞质中均有分布，在中心体和纺锤体上也有定位。研究表明，PPP1R7在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞周期和基因组稳定性促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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